Genética Médica, uma especialidade que tem ganhado evidência, confira!
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Genética Médica
A Genética Médica é, portanto, uma especialidade “nova”, ganhando maior evidência à medida que a Medicina avança, aumenta-se a possibilidade de investigação e, em alguns casos, tratamento para doenças que antes eram negligenciadas.Assim…
É uma especialidade essencialmente clínica. Entretanto, tem sua anamnese mais detalhada em alguns pontos (com a elaboração do heredograma, por exemplo – a “árvore genealógica”) e o exame físico é extremamente detalhista – pequenas dismorfias que passariam despercebidas por outros especialistas são de essencial importância ao diagnóstico sindrômico de um médico geneticista. O especialista em Genética deve ser, por definição, um curioso – a maioria dos casos encaminhados a nós são complicados, já passaram por diversas especialidades anteriormente e seguiram sem diagnóstico. A investigação, portanto, é nossa principal atuação. Se tem interesse nesta área, continue lendo este artigo!Leia também: Conheça as especialidades médicas que você pode atuar!
O que é a residência médica em Genética Médica?
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Como é o dia a dia de um especialista em Genética Médica?
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Assim…
É muito comum, portanto, que maternidades solicitem pareceres ao médico geneticista, que não necessariamente mantém vínculo empregatício com estas unidades, podendo ser pago por produção. O médico geneticista, então, não dá plantão, pois, via de regra, não existem emergências em Genética Médica – a não ser quando há um paciente com suspeita de doença genética em risco iminente de óbito ou com genitália ambígua, que necessita de investigação mais urgente devido à definição do sexo para liberação do registro civil.O trabalho
No entanto, em alguns serviços públicos, há escala de sobreaviso para geneticistas com o objetivo de avaliar estes casos. Intercorrências clínicas em pacientes com diagnóstico de doenças genéticas podem e devem ser tratadas pelo pediatra ou clínico geral, dependendo da faixa etária. O geneticista tem ainda a possibilidade de trabalhar em consultório particular, onde na maioria dos casos os pacientes serão encaminhados por outro especialista (embora também possa ocorrer demanda espontânea).Assim…
A referência e contra-referência são muito comuns, então, na Genética Médica – visto que as doenças com que lidamos não têm cura, devemos nos atentar a tratar e amenizar as comorbidades, e com isso contamos com o apoio de diversas outras especialidades (sendo as principais Endocrinologia, Neurologia, Neurocirurgia, Ortopedia).Oportunidades de trabalho em Genética Médica:
O médico geneticista pode atuar no SUS, em hospitais que contem com serviço de Genética Médica (exemplos no RJ: IFF, HUGG, IPPMG, HFB, IEC, entre outros), em hospitais/maternidades privados como parecerista, em consultórios particulares; pode trabalhar ainda em laboratórios que realizam exames moleculares como responsável pela interpretação de variantes genéticas e confecção dos laudos.Assim…
Há ainda a possibilidade de atuar em centros de Oncologia e de Reprodução Humana Assistida. Em alguns estados, no entanto, o geneticista ainda atua em centros como a APAE e em programas de triagem neonatal (não é comum no RJ). Não é uma regra, mas muitos geneticistas também trabalham na área de pesquisa científica, além da assistência. Porém, para ser pesquisador na área de genética, não é necessário ser médico.Número de especialistas:
No momento, temos aproximadamente 250 geneticistas registrados pela Sociedade Brasileira de Genética Médica.Especialidades correlacionadas:Especialidades médicas – quase todas dependendo do caso, mas principalmente: – Pediatria – Clínica Médica – Endocrinologia – Neurologia – Neurocirurgia – Medicina Fetal e Reprodutiva
Especialidades não médicas: – Fisioterapia – Fonoaudiologia – Terapia Ocupacional – Psicologia – Citogenética – Biologia Molecular
Áreas de atuação em Genética Médica:
Como dito anteriormente, o geneticista atua principalmente em ambulatório/consultório, público ou privado; dá suporte a hospitais e maternidades; pode atuar em laboratórios de exames moleculares ou centros especializados. É comum atuar também na área de pesquisa científica.Você sabia?
A especialidade médica com menos profissionais no Brasil e sua enorme maioria está concentrada nas regiões sul e sudeste?! Não existem plantões médicos em Genética; São raras as doenças genéticas com tratamento específico e, quando disponíveis, o preço é altíssimo (exemplo: apenas o primeiro ciclo para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal tipo 1, aprovado há 4 meses pelo FDA, custa 3 milhões de reais – e deve ser mantido durante toda a vida!)Assim…
Todos os detalhes do exame físico são, então, importantes, inclusive o exame dos dermatóglifos (impressões digitais), que acredite se quiser, em muitos casos ajuda a fechar o diagnóstico! Por fim, os especialistas lidam com epônimos – muitos, o tempo inteiro! É comum que o mesmo médico tenha colaborado na descrição de mais de uma síndrome, ou seja, muitas têm nomes repetidos, o que pode confundir um pouco. Veja também um vídeo sobre as vantagens de fazer residência médica no Brasil:Quer saber mais ou precisa de ajuda com sua aprovação na Residência Médica?